谷歌的联合创始人谢尔盖·布林(SergeyBrin)最近开始经常练习跳水了,这是怎么回事呢?
“跳水这项运动短暂而剧烈,”他说。“可以马上提高心跳速率。”
但跳水对他来说还有另外一个好处。从家族遗传学的角度来看,布林患上帕金森症的风险很高,而每跳一次水,这种风险就会减少一点点。
在布林身体的每个细胞内,1号染色体的LRRK基因都存在一种基因突变,它与帕金森症的发病率关系密切。
不是每个有这种基因突变的人都会患上帕金森症,但它确实增加了患病机会。普通美国人患这种病的风险约为1%,但有这种基因突变的人患病率达到30%-75%。
从布林本人的DNA来看,他患病的可能性是50%。所以他采取了一些保养措施,运动、喝咖啡、喝绿茶……用环境因素来抵消DNA的影响。
“饮食、运动这些方法,可以让我的患病风险下降一半,到5%左右。”他觉得,神经科学的稳步发展,会把这种风险再降低一半,把可能性降至13%左右。“虽然这些是推测,不过他解释得有理有据,让人信服。
当然布林绝不是普通人,他拥有百亿美元身家,这为他提供了额外的好处。
自从知道自己携带LRRK基因突变之后,布林捐献了至少万美元给帕金森症研究活动,他认为这笔钱可以“真正改变局面”。
随着研究活动的增多,布林再次调整了自己的整体患病风险,“风险下降到10%以下。”这仍然普通美国人的10倍水平,但已经比他本身50%的患病风险下降了很多。
第
1
则
谷歌风格的科学
这听起来如此务实,如此显而易见,差点让大家忽视了一个惊人的事实:很多慈善家都资助了某些疾病的研究,他们自己也被诊断出患有这些疾病。
但是,布林可能是第一个基于基因测试而捐献科研经费,希望自己避免患上某种疾病的人。
布林的做法值得注意还有另一个原因。
这不仅是一种公益科研创投,而且布林是在寻求一种完全不同的科学。
大多数帕金森症研究工作,就像一般医学研究一样,依靠的也是传统的科学方法:假设、分析、同行评审、发表论文。但布林提出了一种不同的方法,使用计算能力和海量数据集来推动研究。
这种方法来源于他对算法的理解,带有谷歌那种对计算能力的信心,目的是加快科研步伐,增进科研潜力。
“我已经习惯了互联网界,在我看来,医学界的研究步伐简直和冰川移动一样缓慢,”布林说。“我们可以查找很多东西,收集大量信息。如果能发现一个模式,就有可能找到出路。”
换句话说,布林希望另辟蹊径,绕开盛行了几个世纪的科学认识论,转向一种更具谷歌风格的科学。
他想先收集数据,再假设,然后发现有价值的模式。而且他也拥有足够的资金和算法武器来做到这一点。
第
则
帕金森也是家族遗传?
帕金森病是神经系统的进行性疾病。
通常帕金森病的早期症状是休息时,身体发生颤抖和肢体震颤。
通常,震颤从身体一侧的一只手开始,以拇指、食指及中指为主,表现为手指象在搓丸子或数钞票一样的运动。
震颤还会影响手臂、腿、脚和面部,帕金森病的其他特征还包括四肢和躯干的僵硬、缓慢运动(运动迟缓)或无力移动(运动不良)、平衡和协调障碍(姿势不稳定),这些症状随着时间的推移越来越严重。
帕金森病也会影响情绪和思维能力(认知功能),一些患者还会出现精神障碍,如抑郁和幻视,患有帕金森病的人患痴呆症的风险也会急剧增加。
北美洲有万名帕金森病患者,而全世界有万。在美国,帕金森病在每000人中大约13人,每年发现约例新病例(数据来自NCBIGHR)。据国际统计数据,中国目前帕金森病患者人数已达到约00多万人,约占全球50%。拳王阿里也没有能逃过它。
帕金森病的大多数病例发生在没有明显家族病史的人群中,这些散发病例可能不遗传,也可能有未知的遗传模式。
在家族性帕金森病患者中,遗传风险要看具体突变的基因,如果是LRRK或者SNCA发生基因突变,那么是根据显性遗传方式遗传,子女有50%的可能遗传该致病变异,一般来说患者的父母也是患者。
如果是PARK7或PRKN发生基因突变,那么是隐性遗传,患者父母一般为无症状的携带者,患者的兄弟姐妹有5%的可能也是患者,其子代患病的可能性比较低,除非患者的另一半也是相同基因的携带者。
布林知道自己的LRRK突变后并没有惊慌。他花了数个月来考虑此事,请教专家。但很快,他就意识将这件事保密是不切实际的。布林说,“我还不如公开此事,这个信息似乎是值得分享的,甚至可能是有趣的。”所以在年9月的一天,布林开了博客。第一篇文章直接就叫《LRRK》。
但是我们之中的一些人,可能有一天也会面对布林那样的挑战,发现自己属于某种无药可治的疾病的高风险人群。
然后我们会更多地进行锻炼,开始吃不同的食物,做出各种努力,同时等待科学研究的发展。从这个角度来说,布林的故事不仅仅是一个亿万富翁的故事,也是每个人的故事。来源:CircleDN基因长按